Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir dan ada juga seseorang yang ketika sudah dewasa mendapat suatu penyakit tertentu yang tidak disebabkan oleh virus yang menyerang dirinya juga tidak disebabkan oleh pola hidup dan kesehatan yang dijalankannya. Seseorang bisa saja terkena penyakit yang disebabkan oleh keturunan. Penyakit yang diturunkan secara turunan atau kita kenal dengan penyakit genetika.
Genetika adalah ilmu yang mempelajari variasi dan karakteristik sifat sifat yang diturunkan. gen merupakan urutan unik asam deogsiribonukleat (DNA) yang merupakan kode untuk protein tertentu. Gen kita di turunkan dari orang tua kita, gen inilah yang menentukan rupa kita dan bagaiman reaksi kita terhadap keadaan tertentu. Beberapa gangguan atau penyakit diketahui merupakan keturunan suatu gen tunggal. Beberapa penyakit lainnya tergantung dalam penurunan kelompok gen atau kromosom defektif .
Prediksi kemungkinan penurunan suatu gen dapat dilakukan dengan melihat diagram silsilah yang memperlihatkan hubungan genetik antar generasi. Diagram silsilah dapat membantu mengidentikasi apakah gen tersebut dibawa dalam kromosom seks (X dan Y) atau autosom (kromosom non seks). Diagram ini juga dapat menunjukkan apakah gen tersebut bersifat dominan atau resesif dan apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (karier) resesif yang dapat di turunkan ke generasi berikutnya.
A. PENGERTIAN ANALISIS DIAGRAM SILSILAH (ANALISIS PEDIGREE)
Berdasarkan kamus, pedigree artinya silsilah atau asal-usul. Sedangkan analysis berarti pemeriksaan yang teliti. Jadi kalau diartikan secara harfiah (kata demi kata), pedigree analysis berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah atau asal usul .Diagram silsilah atau yang biasa dikenal dengan analysis pedigree merupakan diagram sederhana mengenai struktur keluarga. Diagram ini di buat jika seseorang meminta informasi lebih .seseorang disebut propositus jika pria atau proposita jika wanita dan di tandai dengan anak panah dalam diagram.
Diagram Silsilah(Pedigree) adalah suatu bagan yang menampilkan hubungan keluarga (silsilah) dalam suatu struktur pohon. Analisis pedigree atau analisis silsilah adalah diagram hubungan keluarga yang menggunakan simbol-simbol untuk mewakili orang dan garis untuk mewakili hubungan genetik.Tujuan mempelajari analisis diagram silsilah yaitu mengetahuisifat gen atau pola pewarisan sifat dari suatu keluarga terutamakelainandanpenyakitbawaan. Diagramsilsilahinidiharapkanmampumemberikangambarandanjawaban yang memuaskanterhadapsejumlahpersoalan yang diakibatkanolehkelainanataupenyakitmenurun. Analisadari diagram silsilah bisamemperlihatkan apakah suatu penyakit disebabkan karena gen dominan atau resesif.
Analisis diagram silsilah menggunakan pohon keluarga dapat membantu dalam:
1. Menentukan sifat tersebut dibawa oleh kromosom seks (pada kromosom X atau Y) atau autosomal (pada kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin).
2. Memberikan gambaran genetik penyakit atau sifat yang diwariskan tersebut karena gen dominan atau resesif.
3. Menentukan apakah individu dengan sifat yang heterozigot atau homozigot.
0 komentar