Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Setiap kelainan genetik tidak selalu muncul dalam silsilah keluarga. Kadang-kadang kelainan itu baru muncul setelah ada faktor pencetusnya. Contohnya pola makan yang salah atau pencemaran lingkungan.
Penyakit keturunan diwariskan kepada anak melalui gen orang tuanya. Manusia mempunyai 25.000–30.000 gen yang mengkode sifat yang akan diwariskan kepada keturunannya. Gen-gen terdiri atas DNA yang bertanggung jawab dalam proses pembentukan protein.
DNA terdapat dalam inti setiap sel tubuh manusia. DNA mempunyai tiga komponen dasar, yaitu molekul gula, molekul fosfat, dan basa. Ada empat tipe basa, yaitu sitosin dan timin yang merupakan golongan pirimidin serta adenin dan guanin yang merupakan golongan purin. Keempat basa ini tersusun dalam suatu urutan dan membentuk struktur double helix, adenin berpasangan dengan timin dan guanin berpasangan dengan sitosin. Pilihan dua pita tersebut akan saling memisahkan diri untuk membentuk protein yang berperan dalam pembentukan struktur dan fungsi tubuh. Selanjutnya salah satu pita akan memperbanyak
diri sesuai dengan urutan basanya.
Hasil perbanyakan kemudian melepaskan pita DNA awal ke dalam sitoplasma. Selanjutnya terjadi penyalinan kode-kode basa nitrogen DNA menjadi jalinan protein yang akan dikeluarkan dari sel dan membentuk struktur dan fungsi tubuh. Penyakit keturunan terjadi karena adanya kekeliruan dalam menyalin kode-kode basa nitrogen dalam DNA. Kekeliruan ini dapat berupa pengurangan basa nitrogen, penambahan basa nitrogen, atau terjadi duplikasi basa nitrogen dalam kromosom. Kekeliruan ini dapat juga berupa penambahan atau pengurangan jumlah kromosom. Beberapa contoh penyakit keturunan yaitu sindrom down, sindrom klinefelter, sindrom turner, hemofilia, sickle cell anemia, thalasemia, dan diabetes.
0 komentar