Sebagai contoh mutasi gen pada manusia yang mengakibatkan kelainan sickle-cell anemia. Penderita kelainan ini gennya mengalami penggantian satu jenis basa nitrogen dan menghasilkan kesalahan dalam susunan rantai polipeptida asam amino pada molekul hemoglobin. Terjadinya sickle-cell anemia dijelaskan
dalam uraian berikut.
1. Molekul DNA mengalami mutasi berupa penggantian basa timin dengan adenin pada rantai nukleotida.
2) mRNA menghasilkan triplet kodon GUA.
3) Asam amino yang dihasilkan berupa valin.
4) Molekul hemoglobin yang tersusun dari rantai asam amino abnormal dinamakan hemoglobin — S. Hemoglobin ini mengakibatkan sel darah berbentuk bulan sabit sehingga tidak mampu mengikat oksigen secara efisien. Oleh karena sifatnya cepat rusak, mutasi ini mengakibatkan anemia berat.
Sel darah merah yang mengalami anemia sickle cell berbentuk bulan sabit
3 komentar