Hereditas pada Manusia : Albinisme

Ada beberapa penyakit yang dapat diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya misalnya asma, diabetes melitus, kelainan jantung, dan lain-lain. Para peneliti mengalami kesulitan untuk menyelidiki sifat keturunan pada manusia karena tidak mungkin mengawinkan pasangan satu dengan yang lain sekehendak hati.

albino

Berikut akan dipaparkan beberapa kendala yang dijumpai para peneliti dalam mempelajari genetika dengan objek manusia.

1. Jarang orang yang bersedia menjadi objek penelitian.

2. Umur atau daur hidup manusia panjang.

3. Jumlah keturunan manusia relatif sedikit.

4. Tidak dapat melalui percobaan karena norma tidak membenarkan.

5. Kondisi lingkungan tidak dapat dikontrol peneliti.

6. Peneliti mengalami kesulitan dalam meneliti dan mengontrol karakter yang berkaitan dengan kemauan.

Adanya kendala-kendala tersebut menyebabkan timbulnya cara lain dalam mempelajari genetika manusia. Beberapa cara yang umum dipergunakan sebagai berikut.

1. Menggunakan pedigree (peta silsilah) yaitu catatan sifat menurun dari generasi ke generasi secara beruntun.

2. Meneliti genetika pada hewan yang memiliki sifat atau karakter mirip dengan yang dimiliki manusia.

3. Mempelajari penurunan sifat pada anak kembar. 

Sifat-sifat yang dimiliki orang tua diturunkan pada anaknya melalui pola pewarisan tertentu. Salah satu metode mempelajari penurunan sifat manusia yang banyak digunakan adalah dengan metode asal usul atau silsilah dalam bentuk pedigree (peta silsilah).

Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat disebabkan oleh gen yang terdapat pada autosom atau oleh gen yang terdapat pada kromosom seks (gonosom). Ciri cacat atau penyakit menurun yaitu tidak menular, sulit atau bahkan tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diusahakan agar tidak terjadi pada generasi berikutnya, dan umumnya disebabkan oleh gen resesif.

1. Cacat atau Penyakit Menurun yang Tidak Terpaut Kromosom Seks

Beberapa cacat dan kelainan menurun yang tidak terpaut kromosom seks atau bersifat autosomal, antara lain albinisma, polidaktili, fenilketonuria, diabetes melitus, thalassemia, dentinogenesis imperfecta, retinal aplasial, katarak, dan botak.

a. Albinisma

Albinisma mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut albino. Albino merupakan kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. Abnormalitas pigmentasi ini terjadi karena tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi 3,4 dihidro fenilalanin, yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen melanin.

Akibatnya, rambut dan kulitnya berwarna putih atau bule. Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a dan gen A menentukan sifat kulit normal. Penderita albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa. Perhatikan beberapa peristiwa persilangan berikut.

2) Wanita normal heterozigot (Aa) menikah dengan pria normal heterozigot. Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.